膠原病は、病理学者のPaul Klempererが1942年に提唱した疾患概念です。従来の「臓器病理学」に基づく考え方では説明できない、複数の臓器に同時に障害が生じる疾患群です。これらの疾患は全身の「結合組織」に病変が生じ、「フィブリノイド変性」という病理組織学的変化が共通して見られることが特徴です。
膠原病の主な特徴は以下のとおりです。
古典的な膠原病(いわゆるbig six)には、次の6疾患が含まれます。
現在では、これらに加えて、シェーグレン症候群、混合性結合組織病(MCTD)、ウェゲナー肉芽腫症、高安動脈炎、側頭動脈炎、ベーチェット病、サルコイドーシスなども膠原病関連疾患に含まれます。
膠原病は「病名」ではなく、類似した特徴を持つ疾患群の総称であることに注意が必要です。欧米では「結合組織疾患」(connective tissue disease)や「リウマチ性疾患」(rheumatic disease)という名称が一般的ですが、日本では「膠原病」という呼称が広く使われています。
膠原病患者の血液中には、自分自身の体の構成成分と反応する自己反応性リンパ球や自己抗体が検出され、これが病気の発症に関与していると考えられています。そのため、膠原病は「自己免疫疾患」とも呼ばれ、治療にはステロイド薬や免疫抑制薬が用いられます。
膠原病の症状は多岐にわたり、病型によって異なりますが、共通して見られる症状もあります。初期症状は風邪に似ていることが多く、診断が遅れる原因となります。主な症状には以下のようなものがあります。
全身症状
関節症状
筋肉症状
皮膚症状
内臓症状
その他の症状
これらの症状は単独で現れることもありますが、複数の症状が組み合わさって現れることも多いです。症状の種類や重症度は個人差が大きく、同じ疾患でも患者によって症状の現れ方は異なります。また、症状は時間とともに変化し、再燃と寛解を繰り返すことも特徴です。
膠原病の診断は、症状の多様性と非特異性から困難を伴うことが少なくありません。以下に診断のプロセスと重要な検査について解説します。
初期症状の見極め
膠原病の初期症状は風邪に似ていることが多く、発熱、倦怠感、関節痛などが見られます。以下のような特徴がある場合は膠原病を疑う必要があります。
血液検査
膠原病の診断には、以下のような血液検査が重要です。
画像検査
生検
確定診断のために、以下のような生検が行われることがあります。
診断基準
各膠原病には国際的に認められた診断基準があり、これに基づいて診断が行われます。例えば、SLEの診断には2019年に発表されたEULAR/ACR分類基準が、関節リウマチの診断には2010年ACR/EULAR分類基準が用いられます。
膠原病の診断は単一の検査で確定できるものではなく、症状、身体所見、検査結果を総合的に判断して行われます。また、膠原病は発症初期には典型的な症状や検査所見が揃わないことも多いため、経過観察が必要なケースもあります。疑わしい症状がある場合は、早期にリウマチ専門医(リウマトロジスト)に相談することが望ましいでしょう。
膠原病の治療は、疾患の種類や重症度、臓器障害の有無などによって異なります。治療の目標は、炎症を抑え、症状を緩和し、臓器障害の進行を防ぐことです。以下に主な治療法を解説します。
ステロイド薬(副腎皮質ホルモン)
ステロイド薬は膠原病治療の中心的な薬剤であり、強力な抗炎症作用と免疫抑制作用を持ちます。
ステロイド薬は効果が高い反面、長期使用による副作用のリスクも高いため、可能な限り少量で使用し、徐々に減量することが目標となります。
免疫抑制薬
免疫系の機能を抑制することで炎症を抑える薬剤です。ステロイド薬の減量や、ステロイド薬だけでは効果不十分な場合に併用されます。
抗リウマチ薬(DMARDs)
Disease-Modifying Antirheumatic Drugs(疾患修飾性抗リウマチ薬)の略で、関節リウマチを中心に使用される薬剤です。炎症を抑えるだけでなく、関節破壊の進行を遅らせる効果があります。
生物学的製剤(bDMARDs)
バイオテクノロジーを用いて作られた分子標的治療薬で、炎症を引き起こす特定の分子を標的とします。
これらの薬剤は主に関節リウマチに使用されますが、一部はSLEや血管炎などにも適応があります。
JAK阻害薬(tsDMARDs)
Janus Kinase(JAK)という細胞内シグナル伝達分子を阻害する経口薬です。
関節リウマチの治療に使用され、従来の生物学的製剤と同等の効果が期待できます。
その他の治療法
治療の進め方
膠原病の治療は、疾患活動性や臓器障害の程度に応じて段階的に行われます。一般的には以下のようなアプローチが取られます。
治療効果は定期的に評価され、症状や検査値の改善に応じて薬剤の減量が検討されます。特にステロイド薬は副作用のリスクが高いため、可能な限り減量することが目標となります。
膠原病は完全治癒が難しい慢性疾患ですが、適切な治療によって症状のコントロールと臓器障害の予防が可能です。治療の選択肢は近年急速に拡大しており、患者さん一人ひとりの状態に合わせた個別化治療が重要です。
膠原病は完全に治癒することが難しい慢性疾患ですが、適切な自己管理と生活習慣の工夫によって、症状の悪化(フレア)を予防し、生活の質を向上させることが可能です。ここでは膠原病患者さんの日常生活における注意点や工夫について解説します。
日光暴露の管理
特にSLEなどの膠原病患者さんでは、紫外線が症状を悪化させることがあります。
感染症の予防
免疫抑制療法を受けている患者さんは感染症のリスクが高まります。
適度な運動とリハビリテーション
関節や筋肉の機能を維持するために適度な運動が重要です。
バランスの取れた食事
栄養バランスの良い食事は全身状態の維持に重要です。
ストレス管理
ストレスが膠原病の症状悪化のきっかけになることがあります。
社会資源の活用
膠原病患者さんが利用できる社会的支援制度があります。
職場や学校での配慮
職場や学校での理解と配慮は社会生活を送る上で重要です。
定期的な医療機関の受診
定期的な受診と検査は、疾患活動性のモニタリングと早期介入のために重要です。
膠原病は個人差が大きく、同じ疾患でも症状の現れ方や経過は患者さんごとに異なります。「自分の体調のパターンを知る」ことが大切であり、無理をせず、体調の変化に敏感になることが重要です。また、医療者との良好なコミュニケーションを通じて、自分に合った生活スタイルを確立していくことが、膠原病とうまく付き合っていくための鍵となります。