サルコーマサルコーマ基礎症状と診断治療方法

サルコーマサルコーマとは

サルコーマサルコーマの定義と分類

サルコーマ（肉腫）は、骨や軟部組織から発生する悪性腫瘍の総称です。胃がんや肺がんなどの5大がんと比較して、患者数は1/10～1/100程度と極めて希少な疾患です。
参考）https://www.semanticscholar.org/paper/de2de9bfdb2fd33717478015e4c01cee5e99afbd

 

肉腫は大きく以下のように分類されます。

• 悪性骨腫瘍：骨肉腫、ユーイング肉腫、軟骨肉腫など
• 悪性軟部腫瘍：滑膜肉腫、類上皮肉腫、横紋筋肉腫など
• 体幹部発生肉腫：脊椎、肋骨、骨盤などに発生

組織型は50種類以上に及び、それぞれ異なる生物学的特性と治療応答性を示します。
参考）https://cancer-c.pref.aichi.jp/department/sarcoma/

 

サルコーマサルコーマの疫学的特徴

サルコーマは幅広い年齢層に発生しますが、特定の組織型で年齢分布に特徴があります。

• 骨肉腫：10代後半から20代前半に好発
• ユーイング肉腫：小児から若年成人に多い
• 軟骨肉腫：中高年に多い傾向

発生部位は全身に及びますが、四肢の長管骨、脊椎、骨盤、軟部組織など特定の部位に好発する傾向があります。
参考）https://ganjoho.jp/public/cancer/sarcoma_in_the_trunk/index.html

 

年間発症率は人口10万人当たり2-3例程度と推定されており、その希少性から専門的な診療体制の構築が重要な課題となっています。
参考）https://jstar.or.jp

 

サルコーマサルコーマの症状と臨床経過

肉腫の症状は発生部位と組織型によって大きく異なります。
参考）https://cancer.qlife.jp/sarcoma/sarcoma_tips/article20082.html

 

悪性骨腫瘍の主要症状。

• 疼痛（最も重要な症状）
• 腫瘤形成・腫脹
• 発熱
• 関節可動域制限
• 跛行症状
• 神経症状（麻痺、感覚異常）

悪性軟部腫瘍の特徴。

• 無痛性のしこりや腫れが多い
• 神経近傍発生時は麻痺やしびれ
• 比較的ゆっくりとした増大

症状の持続期間。

• 悪性度の高い腫瘍：数週間～4か月程度の症状持続
• 悪性度の低い腫瘍：数か月～数年単位の症状持続
• 確定診断までに6か月以上を要する症例も多い

特に骨肉腫では、初期は運動時の痛み程度ですが、進行すると日常動作や安静時にも痛みが生じ、足を引きずって歩くほどになることがあります。
参考）https://www.j-immunother.com/column/osteosarcoma/

 

サルコーマサルコーマ診断方法と検査

肉腫の診断には多角的なアプローチが必要です。
参考）https://hospinfo.tokyo-med.ac.jp/cancer/sarcoma/knowledge.html

 

血液検査。

• 特異的な腫瘍マーカーは存在しない
• 骨肉腫：アルカリフォスファターゼ高値
• ユーイング肉腫：LDH高値、炎症反応陽性
• 主に全身状態の把握が目的

画像検査。

• 単純X線：骨腫瘍の初期評価に重要、骨皮質破壊像や骨膜反応を評価
• CT：微小変化の検出、肺転移の評価
• MRI：軟部肉腫で最も有用、手術計画立案に必須
• PET-CT：転移検索、治療効果判定
• 骨シンチグラフィ：骨転移の検出

生検による組織診断。

• 針生検：外来で施行可能、軟部肉腫で多用
• 切開生検：十分な組織量が必要な場合
• 切除生検：小病変で適応

病理診断では、HE染色による形態学的診断に加え、免疫組織化学染色や分子生物学的検査（遺伝子検査）が併用されます。特に一部の肉腫では特徴的な遺伝子異常が同定されており、正確な診断に不可欠です。
参考）https://cancer.qlife.jp/rarecancer/rare_feature/article19033.html

 

専門施設での「サルコーマカンファレンス」により、多職種チームで診断と治療方針を決定することが推奨されています。

サルコーマサルコーマ治療法と予後改善への取り組み

肉腫治療は集学的治療が基本となります。
参考）https://www.saitama-pho.jp/saitama-cc/shinsatsu/shinryokanren/sarcoma.html

 

治療の三本柱。

1. 外科治療：完全切除が最も重要
2. 化学療法：術前・術後補助療法、転移例での治療
3. 放射線治療：局所制御の向上

治療成績と予後。

• 初診時遠隔転移のない骨肉腫：5年生存率70-80%
• 初診時遠隔転移がある症例：依然として予後不良
• 転移病変完全切除例：長期生存40%程度

予後改善への新たな取り組み。
化学療法の導入により予後は大幅に改善されましたが、さらなる治療成績向上を目指した研究が活発に行われています。
参考）https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09250/

 

人工骨肉腫幹細胞を用いた研究では、SPRR1Aという新たな治療標的候補が同定され、細胞増殖能や腫瘍形成能への関与が示唆されています。このような基礎研究の進展により、将来的にはより効果的な分子標的治療の開発が期待されます。
長期フォローアップの重要性。
治療成績向上に伴い、サバイバーでは化学療法関連の晩期有害事象への対策が重要となっています。

• 心筋障害
• 腎障害
• 聴覚障害
• 不妊
• 二次がん（白血病など）

これらの合併症の予防法や管理方法の確立は今後の重要な課題です。
参考）https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/0152/index.html

 

希少がん診療体制の整備。
肉腫診療の質向上のため、全国各地で希少がん・サルコーマセンターが設立されています。これらの施設では：

• 診療連携の構築
• 情報共有の促進
• 臨床試験への参加機会提供
• セカンドオピニオンの実施

新規治療開発においては、症例の希少性と分散が課題となっていますが、全国規模での診療ネットワーク構築により、臨床試験の実施環境が整備されつつあります。
参考）https://jstar.or.jp/clinical-trials.html

 

肉腫は希少疾患でありながら、適切な診断と治療により良好な予後が期待できる疾患です。早期診断と専門施設での集学的治療により、患者のQOLと生存率の更なる改善が期待されます。