グレゴール・ヨハン・メンデル（1822-1884）は、オーストリア帝国の修道士であり、遺伝学の父として知られています。メンデルは1857年から約8年間にわたり、エンドウ（Pisum sativum）を実験材料として選び、種子の形（丸・しわ）、種子の色（黄・緑）、花の色、莢の形など7つの対照的な形質を綿密に観察しました。
参考）https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9252500/
彼が1865年2月8日にブルノ自然科学協会で発表した「植物雑種の実験（Versuche über Pflanzenhybriden）」は、遺伝学誕生の契機となった画期的な研究です。メンデルはエンドウの交配実験を通じて、親世代（P）と第一世代（F1）、第二世代（F2）における形質の出現比率を数学的に分析しました。例えば、丸い種子としわのある種子の純系を交配すると、F1世代ではすべて丸い種子となり、F2世代では丸：しわが3：1の比率で現れることを発見しました。
参考）https://ocw.kyoto-u.ac.jp/wp-content/uploads/2021/04/2013_idengaku_03.pdf
メンデル以前には、遺伝に関する理解は前成説などの仮説に留まっていましたが、メンデルは定量的データに基づいて遺伝の法則を科学的に証明した最初の人物となりました。興味深いことに、メンデルより前にハンガリーの貴族イムレ・フェステティチが1819年に「自然の遺伝法則」という著書で類似の法則を記述していましたが、メンデルの業績ほど広く認識されることはありませんでした。
参考）遺伝学 - Wikipedia
優性の法則（現在では「顕性の法則」とも呼ばれる）は、メンデルの三法則の中で最も基本的な概念です。この法則では、対立遺伝子（アレル）の一方が他方に対して優位に発現することを示しています。
参考）https://www.pharm.or.jp/words/word00546.html
具体的には、遺伝子の対（例えばAとa）が存在する場合、優性遺伝子Aが1つでも存在すれば優性の形質が表現型として現れます。劣性（潜性）の形質が現れるのは、劣性遺伝子が2つ揃った場合（aa）のみです。重要な点として、「優性」「劣性」という用語は遺伝子の「優劣」を意味するのではなく、単に表現型への現れやすさを示すものです。
参考）メンデルの法則｜優性の法則・分離の法則・独立の法則を専門家が…
医療現場における具体例として、常染色体優性（顕性）遺伝性疾患にはハンチントン病やマルファン症候群があり、片方の遺伝子コピーに変異があるだけで発症します。一方、常染色体劣性（潜性）遺伝性疾患である嚢胞性線維症や鎌状赤血球症は、両方の遺伝子コピーに変異が必要です。また、不完全優性という例外も存在し、マルバアサガオの花の色のように中間的な形質が現れる場合もあります。
参考）遺伝性疾患はどのように親から子へ遺伝しますか？ - 遺伝性疾…
分離の法則は、生物が配偶子（卵細胞や精子、花粉）を作る際の減数分裂において、相同染色体が分離し、それぞれの配偶子に対立遺伝子が1つずつ入るという原理です。この法則により、ヘテロ接合体（Aa）の個体が配偶子を作る際、Aまたはaのいずれか一方のみを持つ配偶子が形成されます。
参考）優勢の法則と分離の法則と独立の法則の違いとは
メンデルは検定交雑（test cross）という手法を用いて、この法則を実証しました。優性形質を示す個体（丸い種子）に劣性の親（しわのある種子）を交配すると、もしその個体がヘテロ接合体であれば、子孫における優性と劣性の比率は1：1になることを示しました。
現代の遺伝医学において、分離の法則は単一遺伝子疾患の遺伝確率を計算する基礎となっています。遺伝カウンセリングでは、この法則に基づいて両親が保因者である場合、子どもが疾患を発症する確率（25%）、保因者となる確率（50%）、正常である確率（25%）を説明します。
参考）https://www.jacga.jp/wp-content/uploads/2015/11/guide-line3_4.pdf
独立の法則は、異なる形質を決定する遺伝子が、次世代に遺伝する際に互いに独立して分離し、特定の組み合わせで一緒に遺伝することはないという原理です。メンデルは両性雑種（二遺伝子雑種）の交配実験を行い、丸・黄色の種子としわ・緑色の種子を交配したところ、F2世代で9：3：3：1の比率が現れることを発見しました。
参考）メンデルの法則
この法則が成立する条件は、遺伝子が異なる染色体上に存在するか、同じ染色体上でも十分に離れている場合です。しかし、連鎖（linkage）という現象も存在し、近接した遺伝子は独立の法則に従わないこともあります。
参考）https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3500159/
医療への応用として、独立の法則は複数の遺伝性疾患のリスク評価に役立ちます。例えば、ある家系で2つの異なる単一遺伝子疾患が独立して遺伝する場合、それぞれの遺伝確率を個別に計算できます。また、遺伝子マッピングや連鎖解析では、この法則からの逸脱を利用して疾患遺伝子の染色体上の位置を特定します。
参考）https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3673222/
単一遺伝子疾患（メンデル遺伝病）は、1つの遺伝子の変異によって発症する疾患で、メンデルの法則に従って遺伝します。ヒトには約3万個の遺伝子が存在し、そのうち特定の1つの遺伝子変異が原因となる疾患が多数知られています。
参考）https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/97/12/97_3093/_pdf
メンデル遺伝病の主な遺伝形式には、常染色体優性（顕性）遺伝、常染色体劣性（潜性）遺伝、X連鎖優性（顕性）遺伝、X連鎖劣性（潜性）遺伝があります。例えば、常染色体優性遺伝では片親から変異遺伝子を受け継ぐだけで発症し、発症者の子どもが同じ疾患を持つ確率は50%です。
参考）単一遺伝子疾患の遺伝 - 01. 知っておきたい基礎知識 -…
小児腎臓病学の分野では、メンデルの法則は単一遺伝子性腎疾患と多因子性腎疾患を区別する重要な手がかりとなっています。また、メンデルが発見した3：1の比率は、疾患が単一遺伝子によるものであることを証明するために現在でも使用されています。
参考）https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11147900/
DNAが遺伝情報の担い手であることが1944年に同定され、1953年にワトソンとクリックがDNA二重らせん構造を発見してから、メンデルの「遺伝素因」が分子レベルで理解されるようになりました。現代では全ゲノムシーケンシング（WGS）などの技術により、希少な単一遺伝子疾患の原因遺伝子を迅速に同定できるようになっています。
参考）https://www.mdpi.com/1422-0067/23/7/3976/pdf
遺伝カウンセリングは、メンデルの法則に基づいて遺伝性疾患のリスク評価と意思決定支援を行う専門的な医療サービスです。遺伝医学の基本を理解すること、すなわちメンデル遺伝学を正確に理解することは、内科医を含む医療従事者にとって不可欠です。
参考）内科医に必要な遺伝相談(遺伝カウンセリング)の基礎知識
遺伝カウンセリングでは、以下のような情報提供と支援が行われます。まず、単一遺伝子疾患の遺伝形式（常染色体優性・
