NIPTを陽性と伝えるだけでは、患者の意思決定を支えたことにはなりません。

NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)は、母体の採血だけで胎児の染色体異常をスクリーニングする検査です。 羊水検査や絨毛検査と違い、流産リスクがゼロで、感度・特異度はいずれも99%以上と報告されています。 国内では2013年に導入され、従来の母体血清マーカー検査(クワトロテスト)よりも精度が高い点が注目され、今や出生前検査を検討した妊婦の37%がNIPTを選ぶまでになっています。
青山ラジュボークリニックで検査できる染色体異常は以下のとおりです。
関連)https://gene-test.jp/rajeubeau/
ここで知っておくべき重要な事実があります。性染色体異常(ターナー症候群・クラインフェルター症候群など)は、13トリソミー(1/12,000)や18トリソミー(1/6,000)より発生頻度が高く、1/1,000〜1/2,000です。 認証施設では学会規約により性染色体検査が行えないため、ラジュボークリニックのような認定外施設での検査が持つ意味は決して小さくありません。これが基本です。
関連)https://rajeubeau-clinic.com
参考:ラジュボーCL公式サイト(検査内容・発生頻度の詳細)
https://nipt-info.com
ラジュボークリニックの料金体系は5プランで構成されています。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
| プラン | 検査内容 | 料金(税込) |
|---|---|---|
| 21番単体 | 21トリソミーのみ | 53,900円 |
| ミニマムプラン | 13・18・21トリソミー | 88,000円 |
| Aプラン | +性染色体 | 132,000円 |
| Bプラン | +全染色体 | 165,000円 |
| Cプラン | +微小欠失 | 187,000円 |
認証施設では検査費用が10〜20万円、かつ複数回の夫婦同伴カウンセリングが必須で、結果まで約2週間かかります。 ラジュボーCLは来院1回・15〜30分で採血が完了し、結果通知は最短2日です。つまり患者の時間的・精神的負担を大幅に軽減できます。
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さらに重要な点があります。判定保留(陽性でも陰性でもないケース)で再採血が必要になった場合も、追加費用はゼロです。 他院では再採血が有料になることがあるため、患者に事前に伝えておくべき情報です。陽性的中率は年齢・疾患により異なりますが、陰性的中率は99.99%と大学病院と同水準です。 安いから精度が低い、という思い込みは禁物です。
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参考:独自インタビューによるラジュボーCLの安さの理由と精度解説
https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
ラジュボーCLが他の認定外クリニックと差別化している技術的根拠がiFACTシステムです。これは採血したサンプルの中に、検査結果を出すのに十分な胎児DNA量(cffDNA分画)が含まれているかどうかを判定する仕組みです。 十分なDNA量がない状態で解析しても精度は下がります。これは必須の品質管理です。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
通常、多くの施設がNIPTを妊娠10週以降に設定している理由は、妊娠週数が増えるにつれて母体血中の胎児DNA量が増加するためです。 ラジュボーCLでは妊娠6週からの検査を可能にしており、これは9〜10週を標準とする認証施設より約1ヵ月早い。妊娠初期の不安期間を短縮できる点は、妊婦にとって精神的なメリットが大きいです。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
ただし、医療従事者として患者に正しく伝えるべき点があります。6週での検査は9週以降と同精度とされているものの、公式には妊娠9〜15週での受検が推奨されています。 また、NIPT全般として「陰性」でも他の先天性疾患(NIPTで検出できない疾患)の可能性はゼロではないことも、説明の中で触れるべきです。 陰性=赤ちゃんに問題なし、ではありません。
関連)https://teikyo-hospital.jp/medical/especial/geneticcounseling/pdf/pdf/booklet.pdf
参考:帝京大学医学部附属病院によるNIPT解説冊子(確定検査との違いや限界)
https://teikyo-hospital.jp/medical/especial/geneticcounseling/pdf/pdf/booklet.pdf
NIPTは単なるスクリーニング検査ではなく、結果によっては妊娠継続・終了という極めて重い意思決定に関わります。だからこそ遺伝カウンセリングが不可欠です。 2024年時点で全国に認定遺伝カウンセラーは388人しか存在しません。 専門家が圧倒的に少ない現状があります。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
ラジュボーCLでは認定遺伝カウンセラーによる検査前・検査後のカウンセリングが無料で受けられます。認証施設では別途5,000〜10,000円の費用が発生することが多い中、これは患者にとって大きな経済的メリットです。 カウンセリング形式はオンラインで行われ、自宅から夫婦で参加できます。パートナーとの時間調整も取りやすい点が喜ばれています。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
医療従事者がこの情報を患者に提供する際の実践的なポイントをまとめます。
参考:ラジュボーCLよくある質問(カウンセリング・結果・手順)
https://nipt-info.com/faq/
陽性的中率(PPV)についての正確な説明が、医療従事者には求められます。NIPTの感度・特異度は99%以上ですが、PPVは年齢と疾患によって大きく異なります。 たとえば20代の低リスク妊婦においては、ダウン症候群のPPVは高齢妊婦と比べて著しく低下します。陽性=確定診断ではないということです。
関連)https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/evidence-of-nipt/
この情報を知らずにNIPTを受けた患者が陽性通知を受けると、パニックに陥る可能性があります。検査の意義・限界・陽性時の対応を事前に丁寧に説明することが、医療従事者としての最低限の責務です。 ここが最も重要な点です。
関連)https://teikyo-hospital.jp/medical/especial/geneticcounseling/pdf/pdf/booklet.pdf
ラジュボーCLは「非認証施設」ですが、陽性後の羊水検査費用(通常15〜20万円)を全額負担するという、認証施設にはないサポート体制を持っています。 患者が費用を理由に確定検査を躊躇するリスクを下げる意味で、この制度は評価できます。患者紹介を検討する際は、以下の観点で総合的に判断しましょう。
関連)https://www.nipt-csl.tokyo/rajeubeau_interview/
関連)https://rajeubeau-clinic.com
参考:消費者庁・こども家庭庁によるNIPTに関する専門委員会報告書
NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書(令和7年)
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