真性多血症診断基準 2017 WHO JAK2 骨髄生検

真性多血症診断基準 2017

あなた、Hbだけ見ていると血栓を見逃します。

3ポイント要約

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2017年版の核心

Hb基準は従来より低くなり、骨髄生検が大基準に入りました。数値だけでなく骨髄所見まで見る流れです。

関連）https://mpn-japan.org/menu003pv

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JAK2とEPOの位置づけ

JAK2 V617Fまたはexon12変異が大基準で、血清エリスロポエチン低値は小基準です。組み合わせで診断精度が上がります。

関連）https://kkclinic-ichihara.com/plethora.html

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見落としやすい落とし穴

2017年基準では男性Hb 16.5g/dL、女性16.0g/dLでも対象です。以前の感覚で高すぎないと考えると見逃しにつながります。

このページの目次

真性多血症診断基準 2017

真性多血症診断基準 2017 WHO改訂の要点

2017年に刊行されたWHO分類では、真性多血症の大基準として、ヘモグロビン増加、ヘマトクリット増加、または循環赤血球量増加が示されました。男性はHb>16.5g/dLまたはHt>49%、女性はHb>16.0g/dLまたはHt>48%が目安です。結論は基準の引き下げです。

さらに、改訂では骨髄生検所見が必須項目として追加されました。数値だけで診断を進める時代から、骨髄の三系統増殖まで確認する時代に変わったわけです。意外ですね。

この変更を知らないまま旧基準の感覚で外来を回すと、軽度上昇に見える患者を経過観察で流しやすくなります。血液が濃い状態が長引けば、心筋梗塞や脳梗塞などの血栓症リスクの評価開始が遅れます。〇〇に注意すれば大丈夫です、の〇〇は「旧基準のまま見ないこと」です。

真性多血症 JAK2 骨髄生検 2017の診断手順

2017年基準の大基準2は、年齢相応を超える過形成と、赤芽球系・顆粒球系・巨核球系の三系統増殖、いわゆるpanmyelosisです。大基準3はJAK2 V617FまたはJAK2 exon12変異です。JAK2は必須です。

実務では、CBCで赤血球系の増加を捉えた後、JAK2変異と骨髄生検を並行して考える流れが組みやすいです。MPN-JAPANでも、診断はヘモグロビン高値、JAK2変異、骨髄生検の3つに基づくと整理されています。つまり3本柱です。

真性多血症ヘモグロビンヘマトクリット EPO 2017

2017年基準では、ヘモグロビンだけでなくヘマトクリット、さらに循環赤血球量増加も大基準1に含まれます。男性Ht>49%、女性Ht>48%という数字は、Hbだけ眺める診療より一歩広く拾える条件です。Htも見るのが基本です。

関連）https://mpn-japan.org/menu003pv

小基準は血清エリスロポエチン低値です。EPOは「正常なら否定、低ければ支持」と単純化しすぎず、JAK2や骨髄所見と合わせて読むのが原則です。EPOが条件です。

ここで見落としやすいのが、脱水や喫煙、睡眠時無呼吸症候群などで見かけ上の赤血球増加に見える場面です。相対的赤血球増加症や二次性赤血球増加症を先に外せないと、不要な不安や検査の遠回りが起きます。どういうことでしょうか？

答えは、PVは「本当に赤血球量が多い絶対的赤血球増加症」で、ストレス性多血症のような相対的増加とは別物だという点です。この区別が曖昧だと、再検のタイミングや紹介先の判断で時間を失います。結論は絶対的増加の確認です。

採血前後の生活背景まで整理したい場面では、狙いは二次性要因の切り分け、候補は問診票への「喫煙」「いびき・無呼吸」「利尿薬」チェック追加です。行動は1つで足ります。問診票を確認するだけです。

真性多血症診断基準 2017と2008の違い

これに対し2017年版では、骨髄生検が小基準から大基準へ格上げされ、EPO低値は小基準として残りました。診断要件は「大基準3つ」または「最初の2つの大基準＋小基準」です。つまり骨髄重視です。

この差は現場の時間配分にも効きます。旧基準に慣れた医療者ほど、採血結果が揃った段階で判断を進めがちですが、改訂後は骨髄所見を待って全体像を整える意識が必要です。痛いですね。

しかもHb閾値が下がったため、以前なら「境界」で止まった症例が診断候補に入ります。たとえば男性16.6g/dL、女性16.1g/dLなら、感覚的には軽そうでも基準上は検討対象です。つまり見た目より近い病気です。

https://www.shouman.jp/disease/instructions/09_11_021/

真性多血症診断基準 2017の見落とし回避と独自視点

検索上位の記事は基準の羅列で終わることが多いですが、実は医療従事者にとって大事なのは「どこで見逃すか」の設計です。見逃しは診断学の問題であると同時に、紹介、説明、再検の運用設計の問題でもあります。意外ですね。

まず起こりやすいのは、白血球や血小板も増えているのに「赤血球だけの病気」と思い込むことです。PVでは汎血球増加をきたしうるため、CBCを縦に読む視点がないと、単独の高Hbだけで評価が止まります。つまり全血球で見るべきです。

次に、無症状なら急がなくてよいと思い込みやすい点です。約半数の症例は診断時無症状で偶然見つかることが多い一方、血栓症を契機に見つかる例もあります。無症状なら問題ありません、ではないのです。

さらに、JAK2陰性ならPVではないと即断しやすい点も注意です。ほとんどがV617Fでも、一部にexon12変異があります。検査オーダーの粒度が粗いと、追加検査まで数日から数週のロスになることがあります。JAK2 exon12だけは例外です。

このリスクを減らすなら、場面は境界高値の初回評価、狙いは見落とし回避、候補は「PV疑い」チェックリストの院内共有です。記載項目は、Hb/Ht、白血球、血小板、EPO、JAK2、骨髄生検、二次性要因の7点で十分です。これは使えそうです。

真性多血症 診断基準 2017 WHO JAK2 骨髄生検