トリーチャーコリンズ症候群

トリーチャーコリンズ症候群の原因と初期症状 トリーチャーコリンズ症候群の主要ポイント 🧬 遺伝的原因 TCOF1遺伝子異常が70-90%を占め、常染色体顕性遺伝形式 ...

リーバクト禁忌疾患の臨床的重要性 リーバクト禁忌疾患の概要 ⚠️ 先天性分岐鎖アミノ酸代謝異常 メープルシロップ尿症において痙攣、呼吸障害等の重篤な症状を引き起こす可能性 ...