トリーチャー・コリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群日本人患者の包括的理解 トリーチャー・コリンズ症候群の基本概要 🧬 遺伝的特徴 TCOF1遺伝子変異が90-95%を占め、常染色体顕性遺伝パターンを示す ...